"VSports手机版" Identificación de una variante en el gen USH1G en una familia con el síndrome de Usher
Resumen (V体育平台登录)
El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordoceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. Se reporta el caso de una familia afectada por el síndrome de Usher debido a una variante del gen USH1G que codifica para la proteína SANS. Se realizaron los estudios clínicos oculares y auditivos correspondientes para la confirmación clínica del diagnóstico. El estudio molecular consistió en un panel de secuenciación de nueva generación que contenía 14 genes asociados con el síndrome de Usher: MYO7A, USHC1, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, ADGRV1, WHRN, CLRN1, HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71. Se trata de una joven de 13 años, de una familia colombiana consanguínea, a quien se le diagnosticó un síndrome de Usher de tipo 1G. Las evaluaciones clínicas confirmaron las alteraciones auditivas, vestibulares y oculares y el análisis molecular identificó la variante homocigota p. Glu171Ter del gen USH1G VSports app下载. Se resalta la importancia del diagnóstico temprano del síndrome de Usher. Aunque la frecuencia de variantes del gen USH1G es baja, no debe subestimarse; por el contrario, se recomienda su búsqueda activa para establecer la etiología exacta en esas familias. Se resalta la importancia de contar con un panel de variantes propias de la población colombiana para lograr diagnósticos más acertados y, en el futuro, buscar terapias génicas.
Descargas
Referencias bibliográficas
Tamayo M, Bernal JE, Tamayo GE, Frías JL V体育官网. Study of the etiology of deafness in an institutionalized population in Colombia. Am J Med Genet. 1992;44:405-8. https://doi. org/10. 1002/ajmg. 1320440403 .
Tamayo ML, Bernal JE, Tamayo GE, Frías JL, Alvira G, Vergara O, et al. Usher syndrome: Results of a screening program in Colombia. Clin Genet. 1991;40:304-11. https://doi. org/10. 1111/j. 1399-0004. 1991. tb03100. x VSports手机版.
Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR. Usher syndrome in the city of Birmingham--prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol. 1997;81:46-53. https://doi. org/10. 1136/bjo. 81 V体育安卓版. 1. 46 .
Spandau UH, Rohrschneider K. Prevalence and geographical distribution of Usher syndrome in Germany. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol V体育ios版. 2002;240:495-8. https://doi. org/10. 1007/s00417-002-0485-8 .
Keats BJ, Corey DP. The Usher syndromes. Am J Med Genet. 1999;89:158-66. https://doi. org/10. 1002/(SICI)1096-8628(19990924)89:3<158::AIDAJMG6>3. 0. CO;2-%23 VSports最新版本.
Yoshimura H, Miyagawa M, Kumakawa K, Nishio SY, Usami S. Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. J Hum Genet. 2016;61:419-22 V体育平台登录. https://doi. org/10. 1038/jhg. 2015. 168 .
Yan D, Liu XZ. Genetics and pathological mechanisms of Usher syndrome. J Hum Genet. 2010;55:327-35. https://doi. org/10. 1038/jhg. 2010 VSports注册入口. 29 .
Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR. Usher syndrome in the city of Birmingham--prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol. 1997;81:46-53. https://doi. org/10. 1136/bjo. 81 V体育官网入口. 1. 46 .
Rosenberg T, Haim M, Hauch AM, Parving A. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997;51:314-21. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02480.x
Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Laine S, et al. Usher síndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin. Hum Mol Genet. 2003;12:463-71. https://doi.org/10.1093/hmg/ddg051
Jaijo T, Aller E, García-García G, Aparisi MJ, Bernal S, Ávila-Fernández A, et al. Microarraybased mutation analysis of 183 Spanish families with Usher syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51:1311-7. https://doi.org/10.1167/iovs.09-4085
Mustapha M, Chouery E, Torchard-Pagnez D, Nouaille S, Khrais A, Sayegh FN, et al. A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24-25. Hum Genet. 2002;110:348-50. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0690-x
Ouyang XM, Yan D, Du LL, Hejtmancik JF, Jacobson SG, Nance WE, et al. Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population. Hum Genet. 2005;116:292-9. https://doi.org/10.1007/s00439-004-1227-2
Kikkawa Y, Shitara H, Wakana S, Kohara Y, Takada T, Okamoto M, et al. Mutations in a new scaffold protein SANS cause deafness in Jackson shaker mice. Hum Mol Genet. 2003;12:453-61. https://doi.org/10.1093/hmg/ddg042
Kalay E, de Brouwer AP, Caylan R, Nabuurs SB, Wollnik B, Karaguzel A, et al. A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome. J Mol Med. 2005;83:1025-32. https://doi.org/10.1007/s00109-005-0719-4
Kimberling WJ, Moller C. Clinical and molecular genetics of Usher syndrome. J Am Acad Audiol. 1995;6:63-72. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1991.tb03100.x
Kimberling WJ, Hildebrand MS, Shearer AE, Jensen ML, Halder JA, Trzupek K, et al. Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: Implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genet Med. 2010;12:512-6. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e5afb8
Fortnum HM, Summerfield AQ, Marshall DH, Davis AC, Bamford JM. Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening: Questionnaire based ascertainment study. BMJ 2001;323:536-40. https://doi.org/10.1136/bmj.323.7312.536
Bashir R, Fatima A, Naz S. A frameshift mutation in SANS results in atypical Usher syndrome. Clin Genet. 2010;78:601-3. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01500.x
Algunos artículos similares:
- Leonardo F. Jurado, Martha I. Murcia, Patricia Hidalgo, John E. Leguizamón, Lorena R. González, Diagnóstico genotípico y fenotípico de tuberculosis ósea y miliar en un paciente positivo para HIV en Bogotá, Colombia , Biomédica: Vol. 35 Núm. 1 (2015)
- Luis Enrique Paternina, Daniel Verbel-Vergara, Eduar Elías Bejarano, Comparación y utilidad de las regiones mitocondriales de los genes 16S y COX1 para los análisis genéticos en garrapatas (Acari: Ixodidae) , Biomédica: Vol. 36 Núm. 2 (2016)
- Andrea Casas-Vargas, Liza M. Romero, William Usaquén, Sara Zea, Margarita Silva, Ignacio Briceño, Alberto Gómez, José Vicente Rodríguez, Diversidad del ADN mitocondrial en restos óseos prehispánicos asociados al Templo del Sol en los Andes orientales colombianos , Biomédica: Vol. 37 Núm. 4 (2017)
- Juan J. Yunis, Luis E. Acevedo, David S. Campo, Emilio J. Yunis, Origen geno-geográfico de haplotipos STR del cromosoma Y en una muestra caucásico-mestiza y afrodescendiente de Colombia , Biomédica: Vol. 33 Núm. 3 (2013)
- Harvy Mauricio Velasco, Lina Patricia Buelvas, Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión , Biomédica: Vol. 37 Núm. 2 (2017)
- Elizabeth Borrero, Gabriel Carrasquilla, Neal Alexander, V体育2025版 - Descentralización y reforma: ¿cuál es su impacto sobre la incidencia de malaria en los municipios colombianos? , Biomédica: Vol. 32 (2012): Suplemento 1, Malaria
- Gabriel Bedoya, Jenny García, Patricia Montoya, Winston Rojas, Maria Eugenia Amézquita, Iván Soto, Maria Cecilia López, Jorge Ospina-Duque, Andrés Ruiz-Linares, Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia , Biomédica: Vol. 26 Núm. 4 (2006)
- Sandra Lorena Girón, Julio César Mateus, Fabián Méndez, Impacto de un botadero a cielo abierto en el desarrollo de síntomas respiratorios y en costos familiares de atención en salud de niños entre 1 y 5 años en Cali, Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Patricia Escobar, Katherine Paola Luna, Indira Paola Hernández, César Mauricio Rueda, María Magdalena Zorro, Simon L. Croft, Susceptibilidad in vitro a hexadecilfosfocolina (miltefosina), nifurtimox y benznidazole de cepas de Trypanosoma cruzi aisladas en Santander, Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 3 (2009)
- Gustavo Pradilla, Julio César Mantilla, Reynaldo Badillo, V体育安卓版 - Encefalitis rábica humana por mordedura de murciélago en un área urbana de Colombia , Biomédica: Vol. 29 Núm. 2 (2009)
Derechos de autor 2025 Biomédica
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
"V体育安卓版" 
