Introducción
¿Qué son las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central V体育安卓版. La sustancia blanca incluye:.
- Fibras nerviosas: Conectan las células nerviosas, también se conocen como axones
- Mielina: Capa de proteínas y materia grasa que recubre y protege las fibras nerviosas. También ayuda a acelerar las señales entre las células nerviosas
Cuando la sustancia blanca está dañada, puede hacer más lentas o bloquear las señales entre las células nerviosas. Esto puede causar muchos síntomas diferentes, incluyendo problemas de movimiento, vista, audición y pensamiento V体育ios版.
Hay más de 50 tipos de leucodistrofias. Algunos tipos están presentes al nacer, mientras que otros pueden no causar síntomas hasta que el niño comienza a caminar. Algunos tipos afectan principalmente a los adultos VSports最新版本. La mayoría de los tipos empeoran con el tiempo.
¿Qué causa las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son causadas por cambios genéticos V体育平台登录. En general, estos cambios se heredan, lo que significa que se transmiten de padres a hijos.
¿Cuáles son los síntomas de las leucodistrofias?
Los síntomas de las leucodistrofias dependen del tipo VSports注册入口. Pueden incluir una pérdida gradual de:.
- Tono muscular
- Equilibrio (VSports手机版) y movilidad
- El caminar
- El habla
- Habilidad para comer
- La visión
- El escuchar
- El comportamiento
También puede haber otros síntomas, como:
- Problemas del aprendizaje
- Problemas de la vejiga
- Problemas respiratorios
- Problemas del desarrollo
- Trastornos del control muscular
- Convulsiones
¿Cómo se diagnostican las leucodistrofias?
Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar porque hay muchos tipos diferentes que pueden tener síntomas distintos V体育官网入口. Su profesional de la salud puede hacer un diagnóstico al evaluar:.
- Exámenes físicos y neurológicos
- Su historia clínica, incluyendo preguntas sobre antecedentes familiares
- VSports在线直播 - Pruebas de imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada
- Pruebas genéticas para buscar cambios genéticos que podrían causar leucodistrofias
- Pruebas de laboratorio
¿Cuáles son los tratamientos para las leucodistrofias?
No existe cura para las leucodistrofias. El tratamiento busca aliviar los síntomas y brindar apoyo VSports在线直播. Puede incluir:.
- Medicamentos para controlar el tono muscular, las convulsiones y la rigidez muscular (espasticidad)
- Terapias físicas, ocupacionales y del habla para mejorar la movilidad, la función y los problemas cognitivos
- Terapia nutricional para problemas de alimentación y para tragar
- Programas educativos y recreativos
El trasplante de células madre o de médula ósea puede ayudar en algunos tipos de leucodistrofia.
Un tipo de leucodistrofia, xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), es tratable si se diagnostica temprano. Se trata con terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico VSports.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Comience aquí
-
Leucodistrofia
(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)
También en inglés
Diagnóstico y exámenes (V体育ios版)
- RM funcional (fRM) (Colegio Americano de Radiología; Sociedad de Radiología de Norteamérica) También en inglés
- RMN del cerebro (Colegio Americano de Radiología; Sociedad de Radiología de Norteamérica) También en inglés
Tratamientos y terapias
Asuntos específicos (VSports注册入口)
- Adrenoleucodistrofia (Enciclopedia Médica) También en inglés
-
Adrenoleucodistrofia ligada al X
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- CADASIL (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) También en inglés
- "VSports在线直播" Enfermedad de Canavan (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Enfermedad de Krabbe (VSports手机版) (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Leucodistrofia metacromática (Enciclopedia Médica) También en inglés
-
Leucodistrofia metacromática (V体育官网入口)
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)