Introducción (VSports最新版本)
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. V体育安卓版.
Existen tres tipos:
- Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (VSports注册入口) (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad
- Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años
- Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia
La enfermedad de Gaucher no tiene cura V体育ios版. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3. .
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
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Enfermedad de Gaucher
(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)
- Enfermedad de Gaucher (Enciclopedia Médica) También en inglés
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Enfermedad de Gaucher
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
Síntomas (VSports注册入口)
- Enfermedad de Gaucher: Síntomas y causas (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica)
Diagnóstico y exámenes (VSports手机版)
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"VSports" Tratamientos y terapias
- Enfermedad de Gaucher: Diagnóstico y tratamiento (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica)
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(Alianza Genética)
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- Enfermedad de Gaucher y el embarazo (Organización de Especialistas de Información Teratológica) También en inglés