Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre V体育安卓版. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.
Causas
El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada V体育ios版. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apolipoproteína C-II (también llamada apoCII) el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome VSports最新版本. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.
Síntomas (V体育ios版)
Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
- Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
- Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
- Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o los tobillos, las rodillas y los codos
"VSports注册入口" Pruebas y exámenes
Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Inflamación del páncreas
- Depósitos de grasa bajo la piel
- Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo
Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre V体育官网入口.
El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
V体育官网 - Tratamiento
Se requiere una dieta completamente baja en grasa V体育2025版. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.
Expectativas (pronóstico)
Una dieta baja en grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.
VSports - Posibles complicaciones
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis VSports app下载. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.
Cuándo contactar a un profesional medico (V体育平台登录)
Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.
Contacte a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.
Prevención
No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome V体育安卓版. .
Nombres alternativos
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar; Hiperlipidemia tipo I
"VSports最新版本" Imágenes
Referencias
Genest J, Mora S, Libby P VSports最新版本. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.
Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 190.
V体育官网 - Ultima revisión 5/8/2024
Versión en inglés revisada por: Thomas S. Metkus, MD, Assistant Professor of Medicine and Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.